Recherche en génétique | ENDOMIND FRANCE
L'endométriose est une maladie gynécologique fréquente responsable de douleurs handicapantes et d'infertilité. Son déterminisme, probablement multifactoriel, reste ce jour inconnu. Nous menons au CHU de Nantes un projet de recherche visant à identifier le ou les facteurs génétiques responsables de certaines formes d'endométriose.

Génétique de l'endométriose

Des formes familiales de cette pathologie ont déjà été rapportées laissant ainsi penser qu'il existe au moins un gène responsable de cette affection.

Au CHU de Nantes, nous avons recruté plusieurs familles atteintes d'endométriose sévère et profonde pour lesquelles nous envisageons d'identifier le facteur génétique en cause à partir de techniques de séquençage Haut débit (séquençage de l'exome et/ou du génome).

Dans un premier temps, nous souhaiterions étendre notre recrutement à d'autres familles atteintes de forme sévère d'endométriose. Le soutien de votre association serait donc très utile afin de diffuser cette information.

Nous sommes également à la recherche d'un soutien financier permettant d’accéder à ces techniques de séquençage.

Le projet

Identification de Facteurs Génétiques de prédisposition à l'Endométriose par Séquençages Haut Débit
Localisation : Service de gynécologie et service de génétique médicale du CHU de Nantes.
Equipe : Ces travaux sont co-dirigés par le Dr Stéphane Ploteau (chirurgien gynécologue) et le Dr Bertrand Isidor (généticien)

La thèse

Ce projet collaboratif concerne l’utilisation de technologies de séquençage haut débit (analyse de l'exome et /ou du génome) pour de rares formes familiales d'endométriose.

L’objectif premier est de mettre en évidence le ou les gène(s) responsable(s) pour ces familles. Leur identification permettrait d’améliorer la compréhension de la physiopathologie de cette maladie.

Ces nouvelles technologies sont aujourd'hui couteuses. C’est la raison pour laquelle nous avons décidé́ de lancer un appel aux dons pour financer ces recherches.

Ces travaux de recherche permettront de mieux comprendre l'origine de cette pathologie pour l'ensemble des femmes atteintes de affection et, nous l'espérons, améliorer leur prise en charge.